Samsun'da Nadir Pompe Hastalığı Teşhisi Konulan Hasta

Samsun'da Nadir Görülen Pompe Hastalığı Teşhisi

Samsun'da 55 yaşındaki Murat İşi'ne nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) teşhisi konuldu. Bu hastanın tedavisi, Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği'nde gerçekleştirildi.

Uzman Dr. Mehlika Berra Özberk’in Açıklamaları

Nöroloji Bölümü uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının son derece nadir bir vaka olduğunu belirtti. Pamuk, bu hastalığın kas yıkımı ve solunum tutulumuyla ilerlediğini ifade ederek, "Tedavi olarak mevcut tek seçenek enzim replasman tedavisidir. Nöromusküler hastalıklar birimimiz, multidisipliner bir yaklaşımla hastalığın tanısını koymayı başardı ve tedaviyi de başarıyla uyguladık," dedi.

Hastalığın Zorluğu ve Farkındalık

Pamuk, hastalığın teşhis edilmesinin zor olduğunu vurgulayarak, "Erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı, sinsi bir seyir izleyebilir ve bu nedenle gözden kaçabilir. Farkındalığımızın artması gerektiğini düşünüyoruz," dedi.

Pompe Hastalığının Tedavi Süreci

Hastanın, solunum sorunları ve diğer bulguları nedeniyle detaylı bir inceleme sonucunda Pompe hastalığı tanısı alındığını belirten Pamuk, "Tedavi, kas yıkımını durdurmayı ve solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemeyi amaçlıyor. Enzim replasman tedavisi 14 günde bir uygulanacak. Pompe hastalığının temelinde, belirli bir enzimin eksikliği yatmaktadır," ifadelerinde bulundu.

Ayrıca, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü dolayısıyla, bu tür nadir hastalıkların yalnız olmadığını ve her zaman hastaların yanlarında olduklarını vurguladılar.

Samsun'da 55 yaşındaki hastaya nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı teşhisi konuldu. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği'nde, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) tanısı konulan Murat İşi'nin (55) tedavisi başarıyla uygulandı.