Fenilketonüri hastalığında erken tanı ve tedavi büyük önem taşıyor
Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, "Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır" dedi.
Fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Dr. Kurt, erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati önem taşıdığını vurguladı. Fenilketonürinin, vücudun büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanin isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıktığını ifade eden Kurt, "Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanarak vücutta kullanılır. Ancak fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir. Fenilalanin ve artıkları kanda ve diğer vücut sıvılarında artar ve gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verir" dedi.
Türkiye, fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında
Hastalığın kalıtsal olarak geçtiğini belirten Dr. Kurt, anne ve babanın ekseriya sağlıklı görünmesine rağmen hastalığın taşıyıcısı olabileceğini söyledi. "Bozuk gen hem anneden hem de babadan bebeğe geçtiğinde çocuk fenilketonüri ile doğar. Eğer bozuk gen yalnızca bir ebeveynden geçerse çocuk taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez" ifadelerini kullandı.
Doç. Dr. Kurt, "Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çekmekteyiz. Elimizdeki veriler ışığında, yenidoğan tarama programlarının önemi her geçen gün artmaktadır" şeklinde konuştu.
Tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açabiliyor
Tedavi edilmediği takdirde hastalığın ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirten Doktor Kurt, "Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla ciddi ve geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. İlerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler ve otizm gibi sağlık sorunlarına yol açabilir" dedi.
Topuk kanı taraması hayati önem taşıyor
Yenidoğan topuk kanı taramasının erken tanıda kritik bir rol oynadığını vurgulayan Kurt, "Bebeklerin beyni etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesi büyük önem taşımaktadır. Bu basit test sayesinde hastalık henüz hiçbir belirti vermeden tespit edilebilir ve tedaviye hemen başlanabilir" açıklamasında bulundu.
Erken tanı ile geç tanı arasındaki farklara değinen Kurt, geç tanı alan çocuklarda fenilalaninin beyin hasarı oluşturmaya başlaması nedeniyle nörolojik sorunlar ve zihinsel gelişim geriliğinin ortaya çıkabileceğine dikkat çekti. "Oluşan hasarı düzeltmek mümkün değildir" diyen Doç. Dr. Kurt, erken tanı ile tedaviye zamanında başlanmasının önemine vurgu yaptı.
Erken tanı ile sağlıklı bir yaşam mümkün
Son yıllarda tanı ve tedavi alanında önemli gelişmeler yaşandığını belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, genetik testler sayesinde ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini söyledi. Kurt, "Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır" sözleriyle konuşmasını tamamladı.
TÜRKİYE’NİN FENİLKETONÜRİNİN EN SIK GÖRÜLDÜĞÜ ÜLKELERDEN BİRİ OLDUĞUNA DİKKAT ÇEKEN DOÇ. DR. KURT, “YAKLAŞIK HER 25 KİŞİDEN BİRİ TAŞIYICIDIR VE HER 6 BİN DOĞUMDAN BİRİNDE FENİLKETONÜRİ GÖRÜLMEKTEDİR. BU NEDENLE YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ÜLKEMİZ İÇİN BÜYÜK ÖNEM TAŞIMAKTADIR” DEDİ.
