Fabry Hastalığında Erken Tanı İçin Aile Taraması Önemli
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi’nden görüşlerini paylaştı. Eminoğlu, Fabry hastalığının tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirtti.
Nadir Hastalıklar ve Yaygınlığı
Eminoğlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığının düşük olmasına rağmen toplu olarak önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturduğunu ifade etti. Dünya genelinde yaklaşık 350 ila 400 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 ila 6 milyon civarında bireyin nadir hastalıklardan etkilendiği öngörülmektedir.
Tani Süreci ve Zorlukları
Tani sürecinin zorluğuna dikkat çeken Eminoğlu, nadir hastalıkların yalnızca %5-7'sinin tedavi seçeneğine sahip olduğunu, hastaların çok çeşitli semptomlarla pek çok farklı doktora başvurabileceğini dile getirdi. Tanı sürecinin hem Türkiye’de hem de dünya genelinde 5-7 yıl sürdüğünü, bazı durumlarda bu sürenin 20 yılı bulabildiğini açıkladı.
Fabry Hastalığı ve Genetik Geçişi
Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu vurgulayan Eminoğlu, X kromozomuna bağlı genetik bir geçiş gösterdiğini söyledi. Bu hastalık, özellikle erkek çocuklarını etkilediği düşünülse de, kız çocuklarında da geç semptomlar görülmesi mümkün. Geç tanı durumları, böbrek ve kalp yetmezliği gibi ciddi sonuçlar doğurabiliyor.
Erken Tanının Önemi
Fabry hastalığında erken tanının hayati öneme sahip olduğunu belirten Eminoğlu, aile taramasının gerekliliğini vurgulayarak, "Bir ailede indeks vaka varsa, tüm aile bireylerinin taranması gerekiyor. Bu, semptomları henüz başlamamış bireylerin erken tespit edilmesini sağlıyor. Erken tanı ile hastalarının tedaviye ulaşım sürecinin hızlanabileceğini" ifade etti.
Eminoğlu, hastalığın tedavisinin bulunduğunu ve eksik olan enzimin yerine konulabildiğini, ayrıca belirli hastalar için ağızdan tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunu belirtti. Erken tanı ile tedaviye başlanılması durumunda hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceği ve potansiyel sağlık kayıplarının önüne geçilebileceğini sözlerine ekledi.
Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının tedavi edilmediği takdirde böbrek, kalp yetmezliği ve felç gibi bulgulara yol açabileceğini belirterek erken teşhis için aile taramasının önemli rol oynadığını söyledi. Eminoğlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirine yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların, tek tek değerlendirildiğinde toplumda görülme sıklığının düşük olduğunu ancak tamamı bir arada ele alındığında önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturduğunu belirtti.