Epilepsinin genetik temelleri minyatür beyinler aracılığıyla inceleniyor
Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin ve araştırma ekibi, çocuklarda gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsiye yol açabilen nadir genetik değişiklikler üzerinde çalışıyor. İnsan kök hücrelerinden geliştirilen ve "minyatür beyin" olarak adlandırılan üç boyutlu organoid modelleri kullanılarak yürütülen bu çalışmalar, epilepsinin hücresel mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkıda bulunmayı hedefliyor.
NARS1 geninin rolü ve etkileri:
Ayrekin, araştırmalarında NARS1 genindeki değişikliklerin sinir hücrelerinin gelişimi ve işleyişi üzerindeki etkilerini inceliyor. "NARS1 geni, hücrelerin protein üretiminde görev alan AsnRS adlı enzimin üretilmesini sağlıyor. Bu enzimin işlevinin bozulması, sinir hücrelerinin normal gelişimini ve faaliyetlerini olumsuz etkileyebiliyor" diyor Aynekin. Çocuklarda mikrosefali, gelişimsel gecikme ve tedaviye dirençli epilepsi nöbetleri gibi sorunların ortaya çıkabileceğini vurgulayan Aynekin, genetik düzeyde başlayan değişikliklerin sinir hücrelerinde nasıl bir bozukluğa yol açtığını ele alıyor.
Minyatür beyin teknolojisi:
Aynı zamanda klasik hücre kültürü yöntemlerinin insan beyninin karmaşık yapısını yeterince yansıtamadığını vurgulayan Aynekin, üç boyutlu organoid teknolojisi ile daha detaylı incelemelerin mümkün olduğunu belirtiyor. "Klasik laboratuvar yöntemlerinde hücreler genellikle iki boyutlu ortamlarda yetiştiriliyor. Ancak insan beynindeki sinir hücreleri çok daha karmaşık bir yapı içerisinde gelişiyor" diyerek araştırmaların önemine dikkat çekiyor. Hastalardan elde edilen kök hücreler ile geliştirilen bu minyatür beyin organoidleri sayesinde, genetik değişikliklerin sinir hücreleri üzerindeki etkileri daha ayrıntılı bir şekilde inceleniyor.
Dr. Büşra Aynekin'in liderliğinde gerçekleştirilen projelerde, University College London’da indüklenmiş pluripotent kök hücreler türetiliyor. Bu hücrelerin Biruni Üniversitesi'nde üç boyutlu minyatür beyin modelleri üretmek için kullanılması hedefleniyor. Aynekin, bu modellerle genetik değişikliklerin sinir hücrelerinin gelişimi üzerindeki etkilerini ayrıntılı olarak incelemeyi amaçladıklarını belirtiyor.
Epilepsinin sinir hücrelerindeki anormal elektriksel aktivite ile ilişkili olduğunu vurgulayan Aynekin, hızlı ve etkili gözlemler yapabilmek için gelişmiş teknolojilerden yararlandıklarını ifade ediyor. Sinir hücrelerinin birbirleriyle elektriksel ve kimyasal sinyaller aracılığıyla iletişim kurduğunu ve bu iletişimdeki bozuklukların epileptik aktiviteye yol açtığını belirtiyor.
Ayrıca, elde edilen sonuçların yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine olanak sağlayabileceğini vurgulayan Aynekin, protein üretim dengesinin bozulmasına odaklandıklarını, bu süreçte hücrelerin stres mekanizmalarının nasıl işlediğini araştırdıklarını ifade ediyor.
Son olarak, yaklaşık beş yıl süren araştırmalarının uluslararası bilim platformlarında ödüller kazandığını ve bu süreçte elde ettikleri başarıların kendilerine önemli bir motivasyon kaynağı sağladığını belirten Aynekin, "Amacımız, nadir genetik hastalıklarla mücadele eden çocukların ve ailelerinin yaşamına katkı sağlayabilecek yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi" dedi.
BİRUNİ ÜNİVERSİTESİ MÜHENDİSLİK VE DOĞA BİLİMLERİ FAKÜLTESİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BÖLÜMÜ DR. ÖĞR. ÜYESİ BÜŞRA AYNEKİN